태아기의 유전적 결함/다운증후군, 혈우병, 허약 X증후군

∙태내기 발달에서 일어날 수 있는 문제는 크게 두 가지로, 수정되는 순간에 발생하는 유전적 결함의 문제와 수정 후 환경적 사건에 의해 발생하는 신체 기형의 문제이다.

∙신생아 100명 중 약 5명 정도는 태내기 발달 이상으로 선천적인 결함이나 장애를 가지고 태어난다.

 

유전적 결함

∙전체 수정란 중에서 3~8%는 정자나 난자의 잘못된 분열로 인해 유전인자 자체가 결함에 노출되어 있다.

∙이러한 비정상적인 임신의 90% 이상은 자연적으로 유산되며, 살아 있는 태아의 1% 정도만유전적 결함을 갖고 출생하는 것으로 추정하고 있다.

 

염색체 이상

∙염색체 자체에 결함이나 잘못된 염색체 결합으로 인해 발생하는 경우에는 신체기형이나 발달장애를 초래한다.

예) 산모의 나이가 35세 이상인 경우에는 다운증후군의 발생률이 극적으로 증가하며, 다운증후군 아이를 출산한 경험이 있는 어머니의 경우, 동일한 연령의 다른 여성들에 비해 다음 출산에서 다운증후군 아이를 출산할 확률이 훨씬 더 높다.

 

① 상염색체 이상

∙상염색체란 남성과 여성이 모두 가지고 있는 22쌍의 유사한 염색체를 의미한다.

 

다운증후군

∙삼체형의 다운증후군 아동은 21번째 가외 염색체의 일부 또는 전체를 유전받으며, 이로 인해 경사진 이마, 돌출된 혀, 짧고 뭉툭한 팔다리, 납작한 코, 아몬드 모양의 눈 등의 독특한 신체적 특징과 함께 평균 지능지수 50 정도의 정신지체를 동반하게 된다.

∙선천적으로 눈과 귀, 심장 등에 결함을 가지고 있는 경우가 많고 질병에 대한 저항력도 약해서 조기 사망률이 높다.

∙이들 대부분은 발달장애와 함께 신체적·정신적으로 심각한 장애를 갖고 태어나게 된다.

 

② 성염색체 이상

∙성염색체 결함이나 이상은 23번째 성염색체 쌍이 불완전하거나 부정확하게 분열되는 것이며, 400명 중 1명 정도 출현한다.

∙일반적으로 비정상적인 성염색체를 가진 아동들은 발달지체와 함께 특이한 신체적 이상과 인지적 결함이 나타난다.

 

혈우병

∙성염색체와 관련된 가장 흔한 질병은 혈우병이다. 어머니의 X염색체에 숨어 있던 혈우병 인자가 아들에게 유전되어 발생하게 되며, 출현율은 약 50% 정도이다.

 

허약 X증후군

∙비교적 최근에 알려진 성염색체 결함인 허약 X증후군은, 열성유전으로서 100명 중 1명 꼴로 남아에게서 많이 출현하며, 여성에게 나타나는 경우에는 약간 경미한 인지적 손상만 초래하게 된다.

∙허약 X증후군의 남아는 외형적으로 얼굴이 길고, 귀와 고환이 크며, 뇌기능의 장애로 비정상적인 뇌파와 함께 경련과 마비 등의 신체증상을 동반하기도 한다.

∙일반적으로 정신지체의 확률이 높아 유전으로 인한 정신지체아 중에서 다운증후군 다음으로 많이 발생한다.